sindromul Downfoto: Denis Kuvaev, Shutterstock

Aceasta fetita este diferita de restul copiilor. Mesajul mamei te va lasa fara cuvinte

Despre Trisomia 13

Ce este sondormul Down?

Manifestari si simptome pentru sindromul Down

Diagnostic pentru sindromul Down

Care este tratamentul pentru sindromul Down?

Posibile complicatii ale sindromului Down

Despre Trisomia 13

Despre Trisomia 21?

Termenul trisomie este folosit pentru a descrie prezența a trei cromozomi, mai degrabă decât perechea potrivită de cromozomi. De exemplu, dacă un copil se naște cu trei cromozomi #21, mai degrabă decât perechea obișnuită, atunci se va spune că bebelușul are "trisomia 21." Trisomia 21 este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Down. Alte exemple de trisomie includ sindroame cum ar fi trisomia 18 și trisomia 13. Din nou, trisomia 18 sau trisomia 13 înseamnă pur și simplu că, copilul, are trei copii ale cromozomului #18 (sau a cromozomului #13) prezent în fiecare celulă a corpului/

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetică care implică defecte congenitale, dizabilități intelectuale, trăsături caracteristice. În plus, aceasta implică adesea defecte cardiace, deficiențe vizuale și auditive și alte probleme de sănătate. Severitatea acestor probleme variază foarte mult între persoanele afectate.

Sindromul Down este unul dintre cele mai frecvente defecte genetice de nastere, care afecteaza aproximativ unul din aproximativ 800 de copii.

În mod normal, corpul uman are 23 de perechi de cromozomi (numiți autozomi) și doi cromozomi sexuali. La concepție, se formează o nouă celulă care primește o copie a fiecărui cromozom din spermatozoid și o copie din ouă. Noua celulă se împarte și se înmulțește pentru a forma un embrion și în cele din urmă un făt și un om nou. Fiecare celulă conține exact același material genetic ca și cei 48 de cromozomi originali, care poartă aceleași gene și ADN.

La pacienții cu sindrom Down, apare o eroare a cromozomului 21. Materialul extra genetic este responsabil pentru anomaliile de dezvoltare care apar. În loc de 46 de cromozomi plus doi cromozomi de sex, există 47.

Cea mai frecventă eroare în replicarea cromozomilor este trisomia 21, unde noua celulă primește trei copii ale cromozomului 21, în loc de două. Aceasta reprezintă aproximativ 95% din acei pacienți cu sindrom Down.

Translocația descrie un eveniment mai puțin frecvent în care o piesă suplimentară de cromozom 21 se atașează la un alt cromozom, dând din nou mai mult material genetic celulei noi decât este necesar.

Manifestari si simptome ale sindromului Down

Copilul cu sindrom Down are un aspect distinctiv. În mod obișnuit, există un cap mic și un gât scurt, o față plană și ochi ascendenți. Urechile sunt plate și poziționate mai jos decât "normal". Limba protrudează și pare a fi prea mare pentru gură. Mâinile tind să fie lungi, cu degetele scurte. Îmbinările tind să fie mai flexibile și mușchilor le poate lipsi tonusul.

Pacientul poate avea retard de creștere și, deși copilul poate avea dimensiuni normale, nu va crește așa de înalt ca adult.

Există o funcție mentală scăzută, iar IQ poate varia de la ușoară dizabilitate (50 la 70) până la moderată (35 până la 50). Există întârzieri în dezvoltarea limbajului atât din cauza tulburărilor auditive, cât și a întârzierii vorbirii. Abilitățile motorii fine pot necesita timp pentru a se dezvolta.

Diagnostic sindromul Down

Cel mai adesea, sindromul Down este diagnosticat în timp ce fătul este încă în uter. Examinarea de rutină este recomandată indiferent de vârsta mamei.

În primul și al doilea trimestru de sarcină, testele de sânge și ultrasunetele pot fi folosite pentru a examina nu numai sindromul Down, ci și spina bifida și alte anomalii genetice. Dacă aceste teste de screening arată potențialul pentru sindromul Down, se poate lua în considerare un test de diagnostic specific. Acestea includ următoarele:

  • Amniocenteza: un ac este plasat folosind ghidarea cu ultrasunete în uter pentru a obține un eșantion de lichid amniotic care înconjoară fătul. Cromozomii fătului pot fi analizați, în căutarea trisomiei 21.
  • Celule sunt prelevate din placentă pentru analiza cromozomului fetal.

Există un risc mic de avort spontan cu aceste teste.

La naștere, sindromul Down este, de obicei, diagnosticat prin apariția nou-născutului, iar medicul va cere probabil o analiză a cromozomului pentru a confirma diagnosticul.

Tratament pentru sindromul Down

Furnizarea de asistență și tratament pentru un pacient cu sindrom Down este menita să-și îmbunătățească calitatea vieții.

Copiii cu sindrom Down pot prezenta întârzieri de dezvoltare incluzând timpul necesar pentru ca acestia sa invete să se așeze, să se târască, să meargă și să vorbească, astfel încât părinții trebuie să știe că acestea sunt frecvente la copiii cu sindrom Down.

Condițiile medicale asociate cu sindromul Down, inclusiv cele care afectează inima sau sistemul gastrointestinal, pot necesita evaluare și îngrijire, uneori necesitând o intervenție chirurgicală.

Odată cu îmbătrânirea pacientului, îngrijirea și sprijinul necesar vor depinde de capacitatea intelectuală și de funcția fizică realizabilă de individ.

tratament sindromul downfoto: Denis Kuvaev, Shutterstock

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Down?

Materialul extra genetic poate afecta toate organele din organism și complicațiile se pot dezvolta la naștere sau pot apărea mai târziu în viață.

Boala cardiacă congenitală poate afecta până la 50% dintre pacienți. Cele mai frecvent întâlnite sunt defectele septului atrial și defectele ventriculare septale. Ambele sunt "găuri" în pereții care leagă camerele superioare (atrii) și cele inferioare (ventriculi) ale inimii.

Există multe anomalii ale tractului gastro-intestinal, inclusiv atrezia duodenală și boala lui Hirschsprung, unde nervii anusului nu reușesc să se dezvolte în mod corespunzător. Refluxul gastroesofagian este obișnuit și poate duce la aspirarea conținutului stomacului în plămâni, care duce la pneumonie recurentă. Boala celiacă este frecventă în sindromul Down.

Problemele frecvente ale ochilor includ astigmatismului și strabismului (mușchii oculari dezechilibrați). Cataracta se poate dezvolta in utero și poate duce la orbire. Glaucomul, care cauzează o creștere a presiunii oculare, este, de asemenea, prezent.

Din cauza anatomiei anormale a feței, infecțiile recurente ale urechii sunt frecvente și pot duce la surzenie. De asemenea, limba mare și gura mică sunt factori potențiali de risc pentru dezvoltarea apneei de somn.

Există un risc crescut de instabilitate a coloanei cervicale, în special la joncțiunea atlanto-axială, articulația care leagă prima și cea de-a doua vertebră în gât. Acest lucru poate fi potențial periculos dacă există subluxație sau mișcare excesivă care poate deteriora măduva spinării. Scolioza, dislocările șoldului și laxitatea genunchiului sunt alte probleme ortopedice care sunt predominante.

Trisomia 13

Sindromul Patau, numit și trisomia 13, este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) asociată cu prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13. Cromozomul 13 suplimentar provoacă numeroase anomalii fizice și mentale, în special defecte cardiace.

Copiii în mod normal moștenesc 23 de cromozomi de la fiecare părinte, pentru un total de 46 de cromozomi. O ființă umană tipică are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi care nu au legătură cu sexul și o pereche de cromozomi legați de sex.

În mod normal, există două copii ale fiecăruia dintre cele 23 de cromozomi: câte unul de la fiecare părinte. O afecțiune numită trisomie apare atunci când trei, în loc de două, copii ale unui cromozom sunt prezente într-un embrion uman în curs de dezvoltare. O copie suplimentară a unui anumit cromozom poate proveni fie din ouă, fie din spermatozoizi, fie din mutații care apar după concepție.

O copie suplimentară a cromozomului 13 nu este singura cauză a sindromului Patau. Alte modificări ale cromozomului 13, cum ar fi deplasarea necorespunzătoare (translocarea), pot avea ca rezultat și caracteristicile clasificate drept sindromul Patau. În aceste cazuri, apare o eroare care face ca o porțiune a cromozomului 13 să fie schimbată pentru o porțiune a altui cromozom. Nu există producție de cromozomi în plus, dar o porțiune din fiecare cromozom afectat este "deplasată" (translocată) la un alt cromozom.

Sindromul Patau provoacă anomalii fizice și psihice grave, inclusiv defecte cardiace; dezvoltarea incompletă a creierului; trăsături neobișnuite ale feței, cum ar fi fruntea înclinată, capul mai mic decât media (microcefalie), ochii mici sau lipsă, urechile căzute și buza de iepure; degetele de la picioare pot fi supranumerare (polidactilie); organele genitale sunt anormale; defectele ale coloanei vertebrale; convulsii; herniile gastrointestinale, în special la nivelul ombilicului (omfalcocel); și retard mintal. Datorită severității acestor afecțiuni, mai puțin de 20% dintre cei afectați de sindromul Patau supraviețui dincolo de copilărie.

Ce cauzează trisomia 13?

De obicei, fiecare ou și spermatozoid conțin 23 de cromozomi. În momentul fertilizării, sperma și oul se unesc și creează o celulă cu 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi. În acest mod, un copil primește exact jumătate din materialul genetic de la fiecare părinte.

Uneori, apare o eroare in cadrul careia un cromozom 13 suplimentar apare la embrion, rezultand trisomia 13. Cromozomul 13 suplimentar poate proveni fie din celula ou a mamei, fie din spermatozoidul tatălui. Anomaliile observate la copii cu trisomie 13 rezultă din faptul că au acest cromozom extra 13 în fiecare dintre celulele corpului. Incidența acestei forme de trisomie 13 este crescută cu vârsta maternă.

Diagnosticul trisomiei 13

Copiii cu trisomie 13 au un grup unic de caracteristici și pot fi diagnosticați prin examinare fizică. Pentru a confirma diagnosticul, se poate lua o mostră mică de sânge, iar cromozomii pot fi analizați pentru a determina prezența unui cromozom 13 în plus.

Anomaliile cromozomiale pot fi, de asemenea, diagnosticate înainte de naștere prin analizarea celulelor din lichidul amniotic obținut prin amniocenteză, de la placentă, obținut prin prelevarea villusului corionic (CVS) sau din sângele fetal obținut prin cordocenteză. Screeningul pentru trisomia 13 este disponibil și prin screening-ul primului trimestru, screening-ul prenatal integrat sau prin testarea prenatală neinvazivă. Diagnosticul trisomiei 13 poate fi, de asemenea, sugerat prin ultrasunete fetale detaliate; cu toate acestea, ultrasunetele nu sunt 100% corecte, deoarece nu toate anomaliile pot fi observate pe ecografie și aceleași anomalii observate prenatal în trisomia 13 pot fi de asemenea văzute în alte condiții. O analiză a cromozomilor, efectuată fie asupra probei de sânge fetal / nou-născut, fie asupra celulelor din lichidul amniotic, fie asupra probelor placentare, este mai exactă cu 99,9%.

Foto prima pagina: Denis Kuvaev, Shutterstock

Mesajul Cristinei Balan: E cam trist daca dragostea ta e conditionata de perfectiune
Iti place acest articol? Recomanda-l prietenilor: