Testele prenatale noninvazive – care sunt, ce depistează, când sunt recomandate

Ce sunt testele prenatale noninvazive?

Testele prenatale neinvazive sunt teste de screening și nu de diagnostic. Sensibilitatea acestora este însă mult mai mare comparativ cu cea oferită de dublu și triplu test. În cel mai mare review de literatură şi metaanaliză realizat pe TNP, publicat în 2016 de BMJ Open, 41, 37 şi 30 de studii au fost introduse bazate pe sindromul Down, respectiv Edwards şi Patau. Sensibilitatea generală a fost calculată la 99,3% (95% - 99,6%) pentru Down, 97,4% (95,8% - 98,4%) pentru Edwards şi 97,4% (86,1% - 99,6%) pentru sindromul Patau. Sensibilitatea a fost mai mică în cazul sarcinilor multiple.

Descopera aici tot ce ai nevoie pentru mami si bebe.

La ce folosește testul prenatal noninvaziv?

Iniante de toate trebuie să vorbim puțin despre diferențele dintre aceste teste. Trebuie menționat că nu toate aceste teste oferă screening și pentru triploidii și microdeletii. De asemenea pentru același test există și posibilitatea de testări extinse, iar unele verifică separat celulele fătului de cele ale mamei, pe când altele nu. De aceea este recomandat că femeile însărcinate să ceară toate detalii atât medicului care recomandă un anumit test de screening prenatal neinvaziv, cât și laboratorului unde urmează să îl efectueze.

De ce spunem că acestea sunt teste de screening și nu teste diagnostice? Rezultatul TPN negativ ne arată că există un risc foarte mic ca acea anomalie să existe, însă atunci când screeningul indică un risc mediu sau mare pentru anumite anomalii, se recomandă testele de diagnostic. TPN ne arată că ar putea exista acea anomalie, dar nu ne spune cu certitudine dacă într-adevăr există. De aceea se fac mai departe, când riscul o impune, testele de diagnostic, cum ar fi biopsia din vilozitatile coriale și amniocenteza. Testele de diagnostic nu se fac de rutină pentru că au riscuri (de avort, de infecție), de aceea acestea se realizează doar atunci când există risc.

Ce depistează TNP?

Nu toate testele prenatale neinvazive depistează la fel de multe anomalii genetice, de aceea trebuie întrebat medicul și laboratorul, chiar în cazul variantei cu teste extinse. Ce depistează, în general, aceste teste:

• Trisomia 21 sau sindromul Down
• Trisomia 18 sau sindromul Edwards
• Trisomia 13 sau sindromul Pătau
• Sindromul Turner (45, X)
• Sindromul Klinefelter (47, XXY)
• Aneuploidii
• Microdeletii și sindroame cauzate de acestea (Sindromul Di George, Sindromul deletiei 1p36, Sindromul Angelman, Sindromul Prader Willi, Sindromul Cri du Chat)
• Triploidii (Phanorama)
• Sarcina molară completă
• Sexul copilului;
• Afecțiuni genetice momogenice (VeraGene)
• Unele TPN recunosc mozaicismul matern (acesta este asociat cu până la 8,6% din rezultatele fals pozitive obținute la screeningul cromozomilor sexuali. Metodă implică secventierea ADN-ului din sânge pentru identificarea genotipului fetal).

Cine poate face un test de screening prenatal neinvaziv?

Practic orice femeie însărcinată poate face un astfel de test începând cu 10 săptămâni de gestație. Testul este validat clinic şi recomandat ca metodă principală de screening în special pentru sarcinile cu risc crescut, acestea fiind definite de ACOG (Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie) ca:

1. vârsta maternă de 35 ani sau peste la naşterea fătului;

2. modificări ecografice relevante pentru o aneuploidie;

3. antecedente personale de sarcină cu malformaţii fetale;

4. screening pozitiv pentru aneuploidie (dublu, triplu test);

5. existenţa pe analiză genetică a părinţilor a unei translocaţii robertsoniene cu risc crescut pentru trisomie 21 sau 13.

Limite și recomandări pentru testul prenatal neinvaziv:

• TPN nu trebuie folosit că o metodă de elecţie pentru studiul microdeleţiilor.
• TPN nu este recomandat la sarcinile multiple.
• Orice rezultat pozitiv trebuie verificat printr-o metodă de diagnostic, astfel încât nicio indicaţie de întrerupere a sarcinii nu va fi formulată fără o verificare prealabilă.
• Orice testare care nu produce un răspuns sau acesta este nedeterminat ori neinterpretabil trebuie tratată ca un răspuns de risc crescut, iar pacienta trebuie să primească consiliere şi îndrumare spre o metodă de diagnostic.
• Pacientelor trebuie să li se prezinte beneficiile, riscurile şi limitările metodei.

Conform specialiștilor de la Mayo Clinic, testul prenatal noninvaziv s-a dovedit mai puțin eficace în următoarele situații:

• Sarcini multiple

• Gravide obeze

• Sarcini obținute prin fertilizare în vitro

• Mame-surogat

• Sarcinile mai mici de 10 săptămâni

Cum se realizează testele prenatale neinvazive?

Acestea nu prezintă niciun risc pentru mama sau pentru copil: se prelevează sânge venos, atât, urmând ca în aproximativ 10 zile viitoarea mămică să primească rezultatele. În sângele mamei există fragmente de ADN fetal, acestea sunt analizate genetic, de aici rezultă și sensibilitatea mare a acestor teste.

Discuții privind recomandările testelor prenatale noninvazive

Ca mama, am trecut și eu prin purgatoriul neclarităților, temerilor și întrebărilor. De aceea găsesc necesar să vorbesc în acest articol și despre discuțiile medicale legate atât de dublu test, cât și de testele prenatale neinvazive și de importantă ecografiilor maternofetale.

Înainte de toate trebuie precizat că aceste teste de screening prenatal, inclusiv cele genetice, nu pot aduce informații pentru toate anomaliile pe care le-ar putea suferi copilul în burtică mamei. De aceea importanța ecografiilor materno-fetale rămâne una de neegalat, căci testele nu pot analiza anomaliile care pot reieși din aceste ecografii de specialitate. Așadar dacă o femeie însărcinată realizează un test de screening, acesta nu exclude efectuarea ecografiilor materno-fetale.

Pe de altă parte, dacă rezultatele testelor de screening indică un risc crescut pentru o anomalie, nu se face recomandare de avort, pentru că rezultatul poate fi fals pozitiv. Mai departe este recomandată fie biopsia de vilozitati coriale, fie amniocenteza. Din păcate, aceste din urmă teste, care sunt și de diagnostic, adică ne oferă un răspuns sigur și nu doar evaluează un risc, nu se recomandă decât în anumite condiții, pentru că sunt invazive și există risc de avort sau chiar infecție. Pentru că atât biopsia de vilozitati coriale, cât și amniocenteza prezintă limite, ecografiile materno-fetale nu se exclud, acestea trebuie realizate în continuare.

Sunt inca specialisti care ridica discutii (Our concerns about non-invasive prenatal testing (NIPT) in the private healthcare sector) privind recomandarea testelor de screening prenatal.

Cele mai cunoscute teste prenatale neinvazive de screening care se fac si in tara noastra:

Panorama prenatal test - https://www.amspanoramatest.ro/

NeoBona - https://www.neobona.ro/

VeraGene - https://www.nipd.com/products/prenatal/veragene-patients/

NIFTY - https://www.niftytest.com/ro/

Harmony - https://harmonytest.com/en/expecting-parents.html#

Sarcina ușoară și liniștită!

Iulia Maftei

Foto articol: By Natalia Deriabina/ shutterstock.com

---