Bolile rare: lista acestora, diagnostic, tratament și Programe Naționale și Europene

Ce înseamnă o boală rară - definire

O boală rară este considerată ca având o incidență foarte mică în populație, respectiv o persoană la 2000 sau 5 persoane la 10.000 ca și definiție.

În lume se cunosc peste 8000 de boli rare la momentul actual.

Bolile rare ridică o serie de obstacole și provocări când vine vorba despre cercetarea medicală și posibilitatea obținerii unor tratamente, fiind puține persoane care să alcătuiască loturile de studii, iar diferențele dintre acestea pot fi substanțiale, peste care se suprapun factorii financiari. De asemenea, există astăzi o serie de asociații care sunt menite să întâmpine pacienții cu boli rare, să le ofere cele mai importante informații privind managementul bolii, precum și posibilități de tratament.

Dacă în trecut datele privind bolile rare nu erau în totalitate centralizate, monitorizate, astăzi există deja proiecte de sănătate publică și soluții implementate politic pentru a susține pacienții cu boli rare. Aceste proiecte încă pot avea multe minusuri, fiind loc suficient de îmbunătățire.

Mai mult decât atât, fiecare țară poate viza anumite boli rare care sunt întâlnite pe teritoriul său.

Lista bolilor rare, completă

Aici puteți găși lista completă a bolilor rare:

https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/

De asemenea, CNAS desfășoară deja un Program Național de Tratament pentru Bolile rare:

https://cas.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html

Alianța Națională pentru Boli Rare România derulează informații prețioase pentru pacienții încadrați în aceste afecțiuni, dar și pentru părinții copiilor cu boli rare și ingirjitorii acestora: https://bolirareromania.ro/

Care sunt cauzele bolilor rare?

O mare parte dintre bolile genetice sunt considerate boli rare, însă sunt și alte cauze ale acestor boli. Unele boli autoimune sunt considerate boli rare, alte maladii ce includ diverse intoleranțe, infecții, dar și unele sindroame ale căror cauză nu este neapărat cunoscută.

Aceste boli rare pot fi observate încă de la naștere (în cazul unor boli genetice) sau în copilăria timpurie, însă aproximativ 50% dintre acestea sunt diagnosticate la vârsta de adult.

În România frecvenţa bolilor rare este de 6-8%, la fel ca în restul ţărilor europene, aceste boli afectează în ţara noastră aproximativ 1.300.000 persoane, dintre care aproximativ 1.250.000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată.

Care este cea mai rară boală din lume?

Aceasta etse considerată cea mai rară boală din lume și au fost diagnosticați doar 3 pacienți în decurs de 27 de ani: deficienţa de izomerază de riboză-5-fosfat.

Care sunt provocările și obstacolele pe care le întâlnim în cazul bolilor rare?

Este important de punctat faptul că până nu demul bolile rare au fost destul de „neglijate” din punct de vedere științific și politic, neexistând programe de monitorizare și cercetare, dar nici proiecte de sănătate publică ori bugete suficiente alocate cercetării în această zonă.

Treptat însă, guvernele și sistemele medicale au devenit tot mai conștiente și prezente în ceea ce privește diagnosticul, tratamentul și managementul pacienților cu boli rare.

În continuare însă acești pacienți se confruntă cu dificultăți de diagnostic, iar unele teste și investigații specifice nu sunt realizate de rutină și nici nu sunt întotdeauna suficient de accesibile.

Așadar, unele boli rare pot fi diagnosticate cu întârziere, putând evolua în acest timp.

Ce politici/ programe funcţionează în domeniul bolilor rare în Europa și România?

O descriere a politicii Europene în domeniul bolilor rare poate fi găsită pe website-ul Comisiei Europene:

https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

O descriere a iniţiativelor naţionale în Europa şi a stimulentelor iniţiate de Comisia Europeană şi de Uniunea Europeană, precum şi din ţările din jur, pot fi găsite pe site-ul Comitetului European de Experţi în Boli Rare:

www.eucerd.eu

De asemenea, CNAS desfășoară deja un Program Național de Tratament pentru Bolile rare în țara noastră:

https://cas.cnas.ro/page/programul-național-de-tratament-pentru-boli-rare.html

Alianța Națională pentru Boli Rare România furnizează informații prețioase pentru pacienții încadrați cu aceste afecțiuni, dar și pentru părinții sau îngrijitorii copiilor cu boli rare: https://bolirareromania.ro/

Pentru resurse și informații suplimentare privind bolile rare puteți accesa și: https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/

Sursa: valiantsin suprunovich/ shutterstock.com

Provocarea diagnosticului bolilor rare

Simptomele bolilor rare pot fi, cel puțin la debutul acestora, comune cu alte afecțiuni. Specialiștii recomandă, inițial, analize generale, apoi încerca să se ghideze către o anumită paletă de afecțiuni sistemice sau de organ. Abia apoi, când analizele nu sunt concludente pentru o afecțiune obișnuită, dar modificările sunt prezente în rezultate, se gândesc la un diagnostic mai rar întâlnit.

Mai mult decât atât, dacă simptomele bolii debutează la vârstă adultă, este posibil ca și adultul să întârzie prezentarea la medic.

De aceea în multe situații diagnosticul bolii rare este întârziat.

Nu întotdeauna vorbim despre analize și investigații medicale ce pun diagnosticul cu certitudine asupra bolii rare. Sunt și situații când diagnosticul se poate pune prin excluderea altor boli, ceea ce contribuie la întârzierea diagnosticului final.

Tratamentul bolilor rare

În ceea ce privește tratamentul bolilor rare, de cele mai multe ori se vorbește despre întreținerea/îmbunătățirea calității vieții. Bolile genetice nu dispun neapărat de un tratament al bolii, însă în unele situații există programe de recuperare și integrare a pacienților.

Tratamentul bolilor rare reprezintă mai degrabă un management al bolii. Așadar nu întotdeauna există tratamente specifice, însă se fac eforturi pentru a încerca depistarea precoce și tratarea acestor boli.

Pentru mai multe informații în ceea ce privește tratamentul adecvat și accesul la tratament al bolilor rare în România puteți accesa acest link pentru informații suplimentare: https://cas.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html

Ziua Mondială a Blilor Rare

Pentru a spori conștientizarea bolilor rare în lume, este desemnată o zi de informare la nivel global: Ziua Mondială a Bolilor Rare.

Așadar, în fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare.

Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), acest moment are ca principal obiectiv conştientizarea, de către public, în general, şi factorii de decizie, în special – autorităţi publice, reprezentanţi ai industriei medicale, cercetători, profesionişti din domeniul medical – , a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste maladii îl au asupra vieţilor pacienţilor. Un aspect alarmant îl reprezintă marginalizarea pacienţilor cu boli rare, în condiţiile în care circa 25 % dintre bolnavi aşteaptă ani la rând pentru un diagnostic corect.

Sursa foto articol: H_Ko/ shutterstock.com

---