N-am sa uit niciodata cazul unei tinere, internata intr-o clinica de ortopedie din Bucuresti. Avea cicatrici de la diverse operatii si astepta lipsita de interes ori de teama urmatoarea interventie. Chirurgia devenise pentru ea o rutina. Suferea de maladia Lobstein, numita si “boala oaselor de sticla”, o boala ereditara caracterizata prin fragilitate osoasa cauzata de un defect de sinteza a colagenului, unul dintre componentele osului.

Cele mai frumoase citate de iubire: Alfabetul dragostei dupa Alexander Pope

Aceasta boala, un fel de osteoporoza, insa din nastere, cauzeaza frecvent fracturi spontane din pricina proastei calitati a osului. Suferinzii acestei maladii congenitale nu pot face un pas fara sa fractureze un os. Miscari simple duc la tragedii, iar solutia este de prea multe ori imobilizarea. Boala se poate manifesta inca de la nastere, insa pot aparea simptome tardive in orice moment al vietii. Este mai comuna prima situatie, cea a manifestarii simptomelor inca din primii ani de viata, insa exista si cateva cazuri, destul de celebre cu sportivi care si-au descoperit suferinta chiar in timpul concursurilor la care participau. In medie, anual, in Romania, se nasc 9-10 copii cu acest defect congenital. De obicei boala apare in primii ani de viata, frecvent la nastere, atingand incidenta maxima de diagnosticare in perioada prescolara. Afecteaza neselectiv ambele sexe.

Alte denumiri: boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza, boala sclerelor albastre

Simptome:

Boala se caracterizeaza in principal prin fracturi spontane aparute chiar si la miscari fine. Pe langa acestea, se asociaza si o coloratie albastruie a sclerei ochiului si surditate, aparute tot ca urmare a defectului de sinteza a colagenului, prezent in foarte multe structuri ale corpului. Oasele bolnavilor se cubeaza si gambele au aspect de iatagan. Uneori pot aparea si alte semne cum ar fi pozitionarea anormala a dintilor, sau subtierea tegumentelor.

Tratament

Boala oaselor de sticla este incurabila. In acest moment se aplica diverse tratamente conservatoare, insa nu si curative. Din pacate, si acestea sunt extrem de costisitoare si inaccesibile pentru majoritatea bolnavilor. Tratamentul incepe la varsta de 2 ani si consta in introducerea unor tije autoreglabile in interiorul osului care sa permita cresterea. Ulterior, o serie de operatii sunt menite sa ajusteze cresterea si stabilitatea oaselor, precum si redresarea oaselor deformate.

In prezent, cercetatorii americani incearca sa descopere un procedeu prin care sa poata fi schimbata gena “defecta” responsabila de sinteza colagenului.

Un articol de Oana Trifu

Tine anii pe loc!

Iti place acest articol? Recomanda-l prietenilor: