Bolile metabolice - tu ce stii despre ele?

Multe dintre aceste boli (26 boli in Ungaria, 50 in Statele Unite) se testeaza la nastere in tarile dezvoltate. Se adreseaza tuturor nou-nascutilor, chiar si sanatosi. Este o metda de preventie a afectarii severe a copilului . Un pacient descoperit prea tarziu poate avea suferinta neurologica severa, retard mental moderat/sever, problem de auz, de limbaj si poate chiar deceda. Costul per test este de aproximativ 20-30 euro pentru acest numar mare de boli innascute de metabolism.

In Romania, se face testare in maternitati pentru 2 afectiuni: fenilcetonurie si hipotiroidism congenital, la aproximativ 50% dintre nou-nascuti. Se fac eforturi de extindere a screningului neonatal de catre Ministerul Sanatatii.

Exista putine studii international legate de costurile ingrijirii acestor pacienti, dar in 2002, in California deNord s-a facut o estimare: costurile unui pacient depistat cu boala metabolica inainte de aparitia simptomelor/an este de 10.000 dolari/an iar dupa aparitia simptomelor este de 35.000 dolari/pacient/an.

In 2003 Center for Disease Control din Atlanta a facut o evaluare financiara a fiecarui pacient depistat tarziu:

1) Costurile ingrijirii unui pacient cu retard mental sever, de-a lungul vietii acestuia este de 1.014.000 $

2) Costurile ingrijirii unui pacient cu retard mental moderat au fost evaluate la 77.079$

Depistarea acestor pacienti suferinzi de boli metabolice cat mai precoce, tratarea acestora cat mai prompt si acordarea sfatului genetic familiilor pentru a evita repetarea reaparitiei acelei boli si la sarcini ulterioare – reprezinta scopul final al actiunilor Asociatiei “Sansa unui copil”.

Ne dorim sa-i ajutam pe acesti pacienti si pe familiile acestora si in acelasi timp, sa contribuim la reducerea costurilor sociale si folosirea fondurilor oricum reduse in a ajuta cat mai multi bolnavi.

Pentru mai multe informatii contactati pe Dr. Paula Avram, Asociatia non-profit “Sansa unui copil”.

---