Testarea prenatala pentru sindromul Down

In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul ecografiei.

Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani. Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80% la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic, diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin amniocenteza.

Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine - HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator, rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele anormale ale celor doua substante.

Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori precum experienta ecografistului, echipamentul folosit, corelarea dintre cele doua teste.

In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa feto-proteina).

Amniocenteza:

Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se face inte saptamanile 16 – 18 si este precedat de un examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale.

Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35 de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau cand ecografia a depistat unele anomalii.

Riscurile efectuarii amniocentezei inlcud declansarea avortului spontan, hemoragiilor, infectiile, ranirea fatului.