Grasimile si boala Gaucher

Boala Gaucher este reprezentata in principal de acumularea grasimilor la nivelul unor organe, in special splina, ficat, maduva osooasa, oase si creier. Acumularea acestor depozite adipoase duca la scaderea capacitatii de functionare a respectivelor structuri, uneori disfunctiile fiind deosebit de grave.

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher se manifeta prin acumularea grasimilor in special la nivelul acestor organe. Aceasta acumulare de lipide este una oarecum specifica, in sensul ca nu se acumuleaza orice fel de grasimi, ci doar un tip anume: glucocerebrozide. Acestea se acumuleaza in depozite pentru ca persoana respectiva prezinta un deficit al enzimei care metaboliza aceste grasimi: glucocerebrozidaza.

Care sunt simptomele acestei boli?

Simptomatologia bolii este variata in functie de fiecare persoana, de organele afectate, de gradul de afectare al acestora, de varsta etc.

Astfel, manifestarile tin de afectarea ficatului, maduvei osoase si oaselor, creierului, chiar si a rinichilor:
- Anemie datorata afectarii maduvei si a splinei care distruge hematiile;
- Sangerari frecvente si predispozitie la invinetirea pielii (vanatai) datorita scaderii numarului de trombocite, elemente sanguine ce intervin in repararea rupturilor vaselor;
- Anomalii scheletale si fracturi frecvente, dureri osoase, modificari de pozitie;
- Dereglari ale functiilor nervoase care pot merge cu tulburari profunde de comportament, inclusiv retard;
- Hepatomegalie (marirea volumului ficatului) si splenomegalie (marirea volumului splinei) sau ambele (hepatosplenomegalie);
- Pete galbene de grasime la nivelul ochiului si miscari oculare anormale (prin afectarea nervilor optici);
- Disfunctii renale dar si de alte organe (plamani spre exemplu);
- Colorarea maronie a pielii (colorare icterica daotrita afectarii ficatului).

Care sunt cauzele aparitiei acestei boli?

Cauzele sunt in special genetice, boala Gaucher fiind o afectiune genetica cu transmitere autozomal recesiva (se transmite din parinti in copii, insa manifestarea bolii sare generatii, spre exemplu bunicii au gena, o transmit si copiilor, dar nepotii fac boala). Apare cel mai frecvent la evreii din Europa Centrala si de Est. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei care produce deficitul enzimei.