Grasimile si boala Gaucher

Tipurile de boala Gaucher

Clasificarea se realizeaza pe mai multe criterii, in functie de varsta, organele afectate etc.

Tipul 1
In aceasta forma nu este afectat creierul. Boala poate sa apara la orice varsta, insa este mai frecventa intre 19-25 de ani. Manifestarile sunt progresive si boala poate fi tinuta in frau daca este diagnosticata precoce si se incepe la timp administrarea tratamentelor.

Tipul2
Tipul 2 este foarte rar si se manifesta la nou-nascuti in primele trei luni de la nastere. Prezinta afectiuni grave ale ficatului, splinei, maduvei, creierului, afectiuni incompatibile cu viata. Boala evolueaza agresiv si rapid.

Tipul 3
Este de asemenea o forma rara si apare in copilarie sau la adolescenta. Este mai putin agresiva decat tipul 2 si evolueaza mai lent, afectand si creierul, insa leziunile cerebrale sunt adesea usoare.

Cum se pune diagnosticul acestei boli?

Medicul discuta cu pacientul si daca exista suspiciunea acestei boli se fac analize sanguine de dozare a enzimei glucocerebrozidaza. Se fac apoi investigatii pentru evidentierea prezentei bolii in cadrul familiei. Daca diagnosticul de boala Gaucher a fost pus se fac apoi analize imagistice care evidentiaza sau nu marirea in volum a ficatului, a splinei, afectarea maduvei osoare si a densitatii oaselor si totodata se monitorizeaza evolutia.

Pentru femeile insarcinate se efectueaza teste prenatale si se evidentiaza din celulele fetale afectarea sau nu a fatului, riscul de a face boala, tipul de boala Gaucher la care este predispus etc. In general 25% dintre copiii care prezinta gena nu fac boala, iar dintre cei care prezinta genele doar 5 % fac tipul 2 si 3 de boala Gaucher.

Cum se trateaza aceasta boala?

Se incearca o terapie de substitutie a enzimei deficitare folosind o enzima sintetica ce mimeaza actiunea glucocerebrozidazei. Eficacitatea acestei terapii variaza insa, nefiind la fel de eficienta pentru toti pacientii. Este utila in special pentru tipul 1 si cel mai putin pentru tipul 3. Aceasta terapie produce copiilor o explozie de crestere atat in inaltime cat si in greutate, insa amelioreaza marirea de volum a ficatului si splinei.