Cancerul de san ereditar poate fi prevenit

Comunicat de presa

Femeile care sunt expuse la un astfel de risc pot preveni apariţia cancerului mamar printr-un test genetic BRCA. Testul are scopul de a identifica mutaţii ale genelor BRCA 1 si BRCA 2, responsabile de apariţia cancerului de san si de a indica probabilitatea statistica de a avea maladia in urmatorii ani.
“Genele BRCA1 si BRCA2 fac parte din ADN-ul fiecarui individ la nastere.

Ele sunt responsabile de repararea erorilor survenite in cursul replicarii ADN-ului, prevenind dezvoltarea celulara anarhica, adica apariţia celulelor canceroase. Mutaţiile acestor gene conduc la dereglarea sistemului de reparaţie a erorilor aparute in cursul replicarii ADN-ului”, explica conf. dr. Ion Daniel, medic primar in chirurgie generala, supraspecializat in chirurgia sanului si totodata seful Clinicii de Chirurgie III de la Spitalul Universitar de Urgenta din Bucuresti.

Testul genetic BRCA, indicat femeilor cu risc mai mare de 25% de a face cancer mamar
Testul are indicaţii doar pentru femeile cu risc crescut de a dezvolta cancer de san ereditar. In aceasta categorie se incadreaza rudele de gradul I ale persoanelor care au dezvoltat cancer de san inaintea varstei de 40 de ani, ale femeilor cu cancer de san bilateral, precum si ale celor care au avut cancer de san asociat cu alte tumori ovariene maligne.

Toate aceste situaţii ridica suspiciunea existenţei mutaţiei BRCA in cadrul familiei respective, ceea ce impune testarea genetica a rudelor de gradul I ale bolnavei.

De altfel, studiile epidemiologice au demonstrat ca riscul de a suferi de aceasta boala este de 4 ori mai mare decat cel al populaţiei generale, risc calculat la 12%, daca o persoana are doua rude de gradul I care au suferit de cancer mamar. Daca o singura ruda de gradul I a avut aceasta boala, atunci riscul persoanei este de doua ori mai mare decat cel al populaţiei generale.

Costuri si rezultate ale testului genetic BRCA

Testele genetice pentru prevenirea cancerului de san ereditar au fost puse la punct in ultimii 20 de ani si sunt disponibile si in Romania. Preţul unui test genetic BRCA este de aproximativ 4.000 RON, iar realizarea lui nu este decontata de Casa Naţionala de Asigurari de Sanatate.

Testul presupune recoltarea a 5 mg de sange, ca in cazul unei analize obisnuite. Mostra de sange va fi supusa analizei genetice, iar rezultatul va indica prezenţa sau absenţa mutaţiei genelor BRCA.

Astfel, un rezultat negativ inseamna ca nu exista o mutaţie a genelor BRCA, ceea ce reduce riscul de a suferi de cancer de san la nivelul de risc al populaţiei generale. Pe de alta parte, un rezultat pozitiv indica existenţa unei mutaţii a genelor BRCA, care creste riscul de a face cancer mamar luand in calcul si varsta si istoricul cancerului de san din familia pacientei. Asadar, riscul unei femei de 40 de ani de a face cancer de san este de aproximativ 20%, creste la 50% la o femeie de 50 de ani, pentru ca la femeile cu varsta de 60 de ani, cu mutaţii ale genelor BRCA, riscul sa fie de aproximativ 55%. In cazul femeilor de 70 de ani, riscul de a face cancer de san este de peste 85%.

Foto: cancer de san @ Shutterstock.com

---