Ziua Internationala a Bolilor Rare 2012

“Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei”, spune Dorica Dan, Presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare. “Drumul pe care trebuie sa-l strabata pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti”, adauga Dorica Dan.


La nivel european, peste 30 de milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Pana in prezent, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.


Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni. Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta si deficitul de specialisti in genetica medicala dar si de centre specializate.

Aboneaza-te la Newsletter-ul Healthy pentru a primi si alte informatii despre sanatate si diete.

---