Laserul care poate depista hemofilia si sindromul Down

Laserul care poate depista hemofilia si sindromul Down
Kudika
6 Decembrie 2012

Hemofilia si sindromul Down sunt boli genetice care constau in mostenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv in diviziunea celulara anormala. Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, inaintea inseminarii in vitro, si astfel viitorii parinti vor fi informati in privinta embrionilor cu probleme genetice. Metoda este disponibila si in Romania, in cadrul clinicii Fertilia.

Comunicat de presa

Ce este hemofilia

laser pentru depistarea hemofiliei si sindromului downHemofilia este o boala cronica, transmisa genetic ce afecteaza coagularea sangelui. Este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori. Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot aparea sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare.

Exista doua tipuri majore de hemofilie:

hemofilia A - cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A

hemofilia B (boala Christmas) - cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu hemofilie si gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange. Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in:

forma severa- in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare

forma medie- in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala

forma usoara - pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa.

Foto: Shutterstock.com

Vizionare placuta

Iti place acest articol? Recomanda-l prietenilor:


Setari Cookie-uri