Laserul care poate depista hemofilia si sindromul Down

Ce este sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecarui copil variind ca numar si severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numara dificultatile de mers si limitarea miscarilor gatului. Factorii care determina celulele sa se divida anormal nu sunt inca cunoscuti.

In ce consta analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla si preveni o sarcina afectata de o dereglare genetica sau cromozomala. Aceasta testare genetica face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapa in care embrionul este analizat in scopul identificarii neregularitatior genetice.

Cand embrionul se afla in a treia zi de dezvoltare, o celula sau doua din cele ce il formeaza poate fi indepartata fara a afecta in niciun fel embrionul , acesta funtionand in continuare ca si cum acea blastula nici n-ar fi fost indepartata. Blastula va fi supusa unor teste si analize genetice pentru a afla compozitia cromozomala a embrionului si daca acesta este sau nu purtator al unei mutatii genetice.

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglari genetice la fat si evitarea nasterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit insa ca o modalitate de a manipula trasaturile si caracteristicile fatului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metoda extrem de utila pentru cuplurile care apeleaza la reproducerea umana asistata de a aduce pe lume un copil sanatos.”, a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar in obstetrica-ginecologie specializat in tratamentul infertilitatii, din cadrul clinicii Fertilia.

---